Albinisme

Albinisme is een genetische aandoening. Albinisme wordt verklaard door het feit dat er heel weinig kleurpigmenten in de huid, ogen en haren zitten. In Turkije wordt het aantal gevallen van albinisme geschat op meer dan 3 000 en bijna 4 000. Wat is albinisme in het algemeen? Details in ons artikel.

Albino of albinisme wordt veroorzaakt door verschillende aandoeningen. Problemen in de melanineproductie in het lichaam kunnen albinisme veroorzaken. Albinisme, wat wit betekent in het Latijn, is afgeleid van het woord albus. Mensen met de ziekte, die in het Turks vertaald wordt als albinisme, worden albino’s genoemd.

Mensen met albinisme hebben kleurgebreken in hun haar, ogen en huid. Het gebrek aan kleur, dat tot de meest opvallende bevindingen behoort, bereikt niet altijd significante dimensies. Albinisme, dat een verhoogde gevoeligheid voor zonlicht veroorzaakt, verhoogt ook het risico op huidkanker.

Melanine, dat betrokken is bij albinisme, staat erom bekend kleur te geven aan de huid, het haar en de ogen. Melanine is ook betrokken bij de ontwikkeling van de oogzenuw en beïnvloedt de visuele functie. Daarom komen problemen met het gezichtsvermogen vaker voor bij albinopatiënten.

Veel genen zijn betrokken bij de productie van melanine pigment. Het pigment dat gesynthetiseerd wordt door melanocystcellen, vooral in de huid, ogen en haar, heet melanine. Een mutatie in een van de genen die verantwoordelijk zijn voor de melanineproductie kan leiden tot albinisme. Bovendien bepaalt welk gen is aangetast het type albinisme. Bij sommige soorten wordt het melaninepigment namelijk helemaal niet aangemaakt. Bij andere soorten wordt er weinig melanine aangemaakt.

Oculocutane albinisme: Er is meer dan één type albinisme. De meest voorkomende vorm van albinisme staat bekend als Oculocutane albinisme. Deze ziekte, ook wel OCA genoemd, ontstaat door een mutatie in een van de 7 genen van OCA1 tot OCA7. Om dit type albinisme te krijgen, moet het gen van zowel de moeder als de vader worden doorgegeven. De mutatie in deze genen veroorzaakt problemen met het gezichtsvermogen.  

Mutatie in OCA-genen leidt tot verminderde melanineproductie. Mutatie in verschillende OCA-genen zorgt ervoor dat de hoeveelheid melaninesynthese bij patiënten verschilt. Als gevolg hiervan kan een verschillende melaninesynthese bij elke patiënt leiden tot verschillende bevindingen.  

Oculair albinisme: Als het ongemak van een persoon beperkt is tot zijn/haar ogen en hij/zij zichtproblemen heeft, lijdt hij/zij aan oculair albinisme. Het meest voorkomende type oculair albinisme is type 1. Type 1 veroorzaakt albinisme door het dragen van het gemuteerde gen op het X-chromosoom.  

Omdat het op het X-chromosoom zit, wordt deze ziekte doorgegeven van moeder op zonen. Mannetjes die de gemuteerde kopie erven, blijken oculair albinisme te hebben. Deze aandoening is echter veel zeldzamer dan OCA.

Albinisme (albino) symptomen verschijnen op de huid, het haar en de ogen. De huidskleur van een persoon met albinisme is meestal lichter. De haarkleur varieert van wit tot bruin. Afhankelijk van de vorm van de ziekte kunnen albino’s een vergelijkbare haar- en huidskleur hebben als hun niet-albino familieleden.