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L’Albinisme

L’albinisme est une maladie génétique. L’albinos s’explique par le fait qu’il existe très peu de pigmentations de couleur dans la peau, les yeux et les cheveux. En Turquie, on estime que le nombre d’albininos dépasse les 3 000 et approche les 4 000. Alors, qu’est-ce que l’albinisme (l’albinisme) en général ? Détails dans notre article.

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Qu’est-ce que l’albinisme ?

l’albinisme est causé par diverses conditions. Des problèmes de production de mélanine dans le corps peuvent provoquer l’albinisme. L’albinisme, qui signifie blanc en latin, dérive du mot albus. Les personnes atteintes de cette maladie, traduite en turc par albinisme, sont appelées albinos.

Les personnes atteintes d’albinisme présentent des défauts de couleur au niveau des cheveux, des yeux et de la peau. Le manque de couleur, qui fait partie des constatations les plus frappantes, n’atteint pas toujours des dimensions significatives. L’albinisme, qui entraîne une sensibilité accrue au soleil, augmente également le risque de cancer de la peau.

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Qu’est ce que la mélanine?

La mélanine, impliquée dans l’albinisme, est connue pour donner de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. La mélanine est également impliquée dans le développement du nerf optique et affecte la fonction visuelle. Les problèmes de vision sont donc plus fréquents chez les patients albinos.

De nombreux gènes sont impliqués dans la production du pigment mélanique. Le pigment synthétisé par les cellules mélanocystes, notamment dans la peau, les yeux et les cheveux, est appelé mélanine. Une mutation de l’un des gènes responsables de la production de mélanine peut conduire à l’albinisme. De plus, le gène affecté détermine le type d’albinisme. En effet, chez certaines espèces, le pigment mélanique n’est pas produit du tout. Dans d’autres, peu de mélanine est produite.

Quels sont les types d’albinisme ?

Albinisme oculocutané : Il existe plusieurs types d’albinisme. Le type d’albinisme le plus courant est appelé albinisme oculocutané. Cette maladie, également appelée OCA, survient lorsqu’il y a une mutation dans l’un des 7 gènes OCA1 à OCA7. Pour qu’une personne souffre de ce type d’albinisme, le gène doit être copié à la fois de la mère et du père. Il convient de noter que la mutation de ces gènes entraînera des problèmes de vision.

La mutation des gènes OCA entraîne une diminution de la production de mélanine. La mutation de différents gènes OCA rend la quantité de synthèse de mélanine différente chez les patients. En conséquence, une synthèse de mélanine différente chez chaque patient peut conduire à des résultats différents.

Albinisme oculaire : Si l’inconfort d’une personne se limite aux yeux et qu’elle a des problèmes de vision, elle souffre d’albinisme oculaire. Le type d’albinisme oculaire le plus courant est le type 1. Le type 1 provoque l’albinisme en portant le gène mutant sur le chromosome X.

Puisqu’elle est véhiculée par le chromosome X, cette maladie se transmet de la mère aux fils. Les hommes qui héritent de la copie mutante semblent souffrir d’albinisme oculaire. Cependant, cette condition est beaucoup plus rare que l’OCA.

Quels en sont les symptômes?

Les symptômes de l’albinisme (albinos) apparaissent sur la peau, les cheveux et les yeux. La couleur de la peau d’une personne atteinte d’albinisme est généralement plus claire. Les couleurs de cheveux vont du blanc au brun. Selon la forme de la maladie, les albinos peuvent avoir une couleur de cheveux et de peau similaire à celle de leurs parents non albinos.

FAQ (Foire aux questions)

L’albinisme est une maladie génétique congénitale. Il provoque un manque de couleur dans la peau, les cheveux et les yeux en raison d’une incapacité ou d’un échec à produire des niveaux normaux de pigment mélanine. Cela se traduit par une peau, des cheveux et des yeux blancs ou pâles.

L’albinisme est un trait génétique, généralement hérité des parents. Les enfants courent un risque plus élevé d’albinisme si les deux parents sont porteurs du gène de l’albinisme. L’albinisme est causé par un défaut génétique dans les cellules qui produisent la mélanine. Cela entraîne un manque de production de couleur dans la peau, les cheveux et les yeux.

Les symptômes de l’albinisme comprennent une peau, des cheveux et des yeux blancs ou pâles, des problèmes de vision (tels que nystagmus, photophobie), une acuité visuelle réduite et un manque de couleur des yeux. Les personnes atteintes d’albinisme ont également tendance à être plus sensibles au soleil.

Malheureusement, il n’existe aucun traitement définitif contre l’albinisme. Cependant, des mesures telles que des aides visuelles, des crèmes solaires et des examens de la vue réguliers peuvent être prises. Certains traitements et interventions chirurgicales sont disponibles pour gérer les problèmes de vision, mais l’albinisme lui-même ne peut être guéri. Le plan de traitement est généralement basé sur les besoins et les symptômes individuels.

Résumé en PDF et enregistrement audio

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About the Author: Dr. Rasime Erkan
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Rasime Erkan, who has the title of specialist doctor in dermatology, was born in Kayseri. Coming to Istanbul at the age of 2, Dr. Rasime Erkan completed her education here and continued her studies. In 1981, Dr. Rasime Erkan graduated from Istanbul Medical Faculty and started her professional career in a private hospital in Istanbul. In the following years, she completed her specialization in the Department of Dermatology at Istanbul Medical Faculty and continued her career success by completing the “Specialization” exam in 1988. Dr. Rasime Erkan worked as the “Chief Physician” of the hospital in 1992 while continuing her duty in a private hospital. She continued her career as Chief Physician and Dermatologist and after her retirement, she established Lazermed Beauty Center and started working in her own clinic. Dr. Rasime Erkan is currently a dermatologist at Hair Center of Turkey hair transplant clinic and continues her valuable work in our hair transplant clinic with her experience and knowledge in the diagnosis and treatment of dermatological diseases.
16/05/2024Hair Loss
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