Albino (Albinizm) 

Albinizim genetik bir hastalıktır. Albino; deri göz ve saçta çok az renk pingmentinin olmasıyla açıklanmaktadır. Türkiye’de ise 3 binleri geçen albizim sayısının 4 bine yaklaştığı tahmin edilmektedir. Peki, genel itibariyle albino (albinizim) nedir? Detaylar yazımızda…

Albino veya albinizim, çeşitli durumlardan dolayı ortaya çıkmaktadır. Vücuttaki melanin üretiminde sorun yaşanması albinizmi ortaya çıkartabilir. Latince beyaz anlamında gelen albinizim hastalığı, albus kelimesinden türemiştir. Türkçe’ye albinizim olarak çevrilen hastalığa yakalanan kişilere ise albino adı verilmektedir. 

Albinizim hastalarının saçlarında, gözlerinde ve derilerinde renk eksiklikleri meydana gelmektedir. En dikkat çekici bulguların içerisinde yer alan renk eksikliği her zaman belirgin boyutlara ulaşmayabilir. Güneş ışığına hassasiyetin artmasına neden olan albinizim, cilt kanseri riskini de arttırmaktadır.

Albinizim içerisinde yer alan melanin, deriye saça ve göze rengini vermesiyle bilinmektedir. Melanin, optik sinirin gelişiminde de yer alarak görme fonksiyonunu da etkilemektedir. Bundan dolayı albino hastalarında görme problemleri daha sık görülmektedir. 

Melanin pigmentinin yapımında pek çok genin görevi bulunmaktadır. Deri, göz ve saç başta olmak üzere, melanosist hücreleri tarafından sentezlenen pigmente melanin adı verilmektedir.  Melanin üretiminden sorumlu genlerin herhangi birinde mutasyonun gelişmesi albinizmin ortaya çıkmasına neden olabilir. Ayrıca, hangi genin etkilendiği de albizim türünü belirlemektedir. Bunun nedeni ise bazı türlerde melanin pigmentinin hiç üretilmemesidir. Bazılarında ise az da olsa melanin üretimi vardır. 

Okülokutanöz Albinizm: Birden fazla albinizim türü bulunmaktadır. Albinizmin en sık görülen türü ise Okülokutanöz albizim olarak bilinmektedir. OCA olarak da ifade edilen bu hastalık, OCA1’den OCA7’ye kadar giden 7 genden birinde mutasyon olması durumunda ortaya çıkmaktadır. Bir kişide bu albinizm türünün görülmesi için hem annesinden hem de babasından genin kopyalanması gerekmektedir. Bu genlerde oluşan mutasyonun ise görme problemlerine neden olacağı unutulmamalıdır. 

OCA genlerinde oluşan mutasyon, melanin üretiminin azalmasına yol açmaktadır. Farklı OCA genlerinde oluşan mutasyon ise hastalarda melanin sentezlenme miktarını farklı hale getirmektedir. Sonuç olarak her hastada farklı melaninin sentezlenmesi, bulgularda da değişikliğe yol açabilir. 

Oküler Albinizm: Eğer bir kişinin rahatsızlığı sadece gözleriyle sınırlı kalıyor ve görme problemleri yaşıyorsa oküler albinizm hastalığına yakalanmış demektir. En sık görülen oküler albinizm Tip 1’dir. Tip 1, mutant gen X kromozomu üzerinde taşınarak albizmin oluşmasına neden olmaktadır. 

X kromozomu üzerinden taşındığı için bu hastalık anneden erkek evlatlara geçmektedir. Mutant kopyasını alan erkeklerin oküler albinizm oldukları görülmektedir. Ancak bu duruma, OCA’ya göre daha nadir rastlanılmaktadır. 

Albinizm (albino) belirtileri; cilt, saç ve gözde ortaya çıkmaktadır. Albinzm hastalığına yakalanan bir kişinin cilt rengi genellikle daha açık tonlardadır. Saç renkleri beyazdan kahverengiye kadar geniş bir aralığa sahiptir. Albinoların hastalıklarının formlarına göre saç ve ten renkleri, albino olmayan yakınlarına benzer bir yapıda olabilir.