Albinisme

L’albinisme est une maladie génétique. L’albinisme s’explique par le fait qu’il y a très peu de pigments de couleur dans la peau, les yeux et les cheveux. En Turquie, on estime que le nombre de personnes atteintes d’albinisme dépasse les 3 000 et approche les 4 000. Alors, qu’est-ce que l’albinisme en général ? Détails dans notre article.

L’albinos ou l’albinisme est causé par diverses conditions. Des problèmes de production de mélanine dans l’organisme peuvent être à l’origine de l’albinisme. L’albinisme, qui signifie blanc en latin, dérive du mot albus. Les personnes atteintes de cette maladie, traduite en turc par albinisme, sont appelées albinos.

Les personnes atteintes d’albinisme présentent des déficiences de couleur au niveau des cheveux, des yeux et de la peau. L’absence de couleur, qui est l’une des constatations les plus frappantes, n’atteint pas toujours des dimensions significatives. L’albinisme, qui entraîne une sensibilité accrue à la lumière du soleil, augmente également le risque de cancer de la peau.

La mélanine, qui est impliquée dans l’albinisme, est connue pour donner de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. La mélanine est également impliquée dans le développement du nerf optique et affecte la fonction visuelle. Par conséquent, les problèmes de vision sont plus fréquents chez les patients albinos.

De nombreux gènes sont impliqués dans la production du pigment mélanique. Le pigment synthétisé par les cellules mélanocystes, en particulier dans la peau, les yeux et les cheveux, est appelé mélanine. Une mutation dans l’un des gènes responsables de la production de mélanine peut entraîner l’albinisme. En outre, le gène affecté détermine le type d’albinisme. En effet, chez certaines espèces, le pigment mélanique n’est pas du tout produit. Chez d’autres, la production de mélanine est faible.

Albinisme oculocutané : Il existe plusieurs types d’albinisme. Le type d’albinisme le plus courant est connu sous le nom d’albinisme oculo-cutané. Cette maladie, également appelée OCA, survient lorsqu’il y a une mutation dans l’un des 7 gènes de OCA1 à OCA7. Pour qu’une personne soit atteinte de ce type d’albinisme, le gène doit être transmis par le père et la mère. Il convient de noter que la mutation de ces gènes entraîne des problèmes de vision.  

La mutation des gènes OCA entraîne une diminution de la production de mélanine. La mutation de différents gènes OCA fait que la quantité de mélanine synthétisée varie d’un patient à l’autre. Par conséquent, la différence de synthèse de la mélanine chez chaque patient peut conduire à des résultats différents.  

Albinisme oculaire : Si la gêne d’une personne se limite à ses yeux et qu’elle a des problèmes de vision, elle souffre d’albinisme oculaire. Le type d’albinisme oculaire le plus courant est le type 1. Le type 1 provoque l’albinisme en portant le gène mutant sur le chromosome X.  

Comme elle est portée par le chromosome X, cette maladie est transmise de la mère aux fils. Les hommes qui héritent de la copie mutante semblent souffrir d’albinisme oculaire. Cependant, cette maladie est beaucoup plus rare que l’OCA.

Les symptômes de l’albinisme apparaissent sur la peau, les cheveux et les yeux. La couleur de la peau d’une personne atteinte d’albinisme est généralement plus claire. La couleur des cheveux va du blanc au brun. Selon la forme de la maladie, les albinos peuvent avoir une couleur de peau et de cheveux similaire à celle de leurs parents non albinos.