Albinismo

El albinismo es un trastorno genético. El albinismo se explica porque hay muy pocos pigmentos de color en la piel, los ojos y el pelo. En Turquía, se estima que el número de albinismos supera los 3 mil y se acerca a los 4 mil. Entonces, ¿qué es el albinismo en general? Más detalles en nuestro artículo.

El albinismo o albinismo está causado por diversas afecciones. Los problemas en la producción de melanina en el organismo pueden causar albinismo. Albinismo, que significa blanco en latín, deriva de la palabra albus. Las personas que padecen esta enfermedad, que en turco se traduce como albinismo, se denominan albinos.

Las personas con albinismo tienen deficiencias de color en el pelo, los ojos y la piel. La falta de color, que es uno de los hallazgos más llamativos, no siempre alcanza dimensiones significativas. El albinismo, que provoca una mayor sensibilidad a la luz solar, también aumenta el riesgo de cáncer de piel.

La melanina, que interviene en el albinismo, es conocida por dar color a la piel, el pelo y los ojos. La melanina también interviene en el desarrollo del nervio óptico y afecta a la función visual. Por tanto, los problemas de visión son más frecuentes en los pacientes albinos.

Muchos genes intervienen en la producción del pigmento melanina. El pigmento sintetizado por las células melanocitarias, especialmente en la piel, los ojos y el pelo, se llama melanina. Una mutación en cualquiera de los genes responsables de la producción de melanina puede provocar albinismo. Además, el gen afectado determina el tipo de albinismo. Esto se debe a que en algunas especies el pigmento melanina no se produce en absoluto. En otras, se produce poca melanina.

Albinismo oculocutáneo: Hay más de un tipo de albinismo. El tipo más común de albinismo se conoce como albinismo oculocutáneo. Esta enfermedad, también denominada OCA, se produce cuando hay una mutación en uno de los 7 genes que van del OCA1 al OCA7. Para que una persona tenga este tipo de albinismo, el gen debe transmitirse tanto de la madre como del padre. Hay que tener en cuenta que la mutación en estos genes provocará problemas de visión.  

La mutación en los genes OCA provoca una disminución de la producción de melanina. La mutación en diferentes genes OCA hace que la cantidad de síntesis de melanina sea diferente en los pacientes. En consecuencia, la diferente síntesis de melanina en cada paciente puede dar lugar a hallazgos diferentes.  

Albinismo ocular: Si las molestias de una persona se limitan a sus ojos y tiene problemas de visión, padece albinismo ocular. El tipo más común de albinismo ocular es el Tipo 1. El Tipo 1 causa el albinismo por ser portador del gen mutante en el cromosoma X.  

Como se transporta en el cromosoma X, esta enfermedad se transmite de madre a hijos. Los varones que heredan la copia mutante parecen tener albinismo ocular. Sin embargo, esta enfermedad es mucho más rara que el OCA.

Los síntomas del albinismo (albino) aparecen en la piel, el pelo y los ojos. El color de la piel de una persona con albinismo suele ser más claro. El color del pelo varía del blanco al marrón. Según la forma de la enfermedad, los albinos pueden tener un color de pelo y piel similar al de sus parientes no albinos.