Albinismus

Albinismus ist eine genetische Störung. Albinismus erklärt sich aus der Tatsache, dass nur sehr wenige Farbpigmente in Haut, Augen und Haaren vorhanden sind. In der Türkei gibt es schätzungsweise mehr als 3.000 Menschen mit Albinismus, die Zahl nähert sich 4.000. Was also ist Albinismus im Allgemeinen? Details in unserem Artikel.

Albino oder Albinismus wird durch verschiedene Bedingungen verursacht. Probleme bei der Melaninproduktion im Körper können Albinismus verursachen. Albinismus, was auf Lateinisch weiß bedeutet, leitet sich von dem Wort albus ab. Menschen mit dieser Krankheit, die im Türkischen mit Albinismus übersetzt wird, werden Albinos genannt.

Menschen mit Albinismus haben Farbdefizite in ihren Haaren, Augen und ihrer Haut. Der Mangel an Farbe, der zu den auffälligsten Befunden gehört, kann nicht immer signifikante Ausmaße erreichen. Albinismus, der zu einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht führt, erhöht auch das Risiko von Hautkrebs.

Melanin, das bei Albinismus eine Rolle spielt, ist dafür bekannt, dass es der Haut, dem Haar und den Augen Farbe verleiht. Melanin ist auch an der Entwicklung des Sehnervs beteiligt und beeinflusst die Sehfunktion. Daher sind Sehprobleme bei Albinopatienten häufiger.

Viele Gene sind an der Produktion des Melaninpigments beteiligt. Das Pigment, das von den Melanozytenzellen vor allem in Haut, Augen und Haaren synthetisiert wird, heißt Melanin. Eine Mutation in einem der Gene, die für die Melaninproduktion verantwortlich sind, kann zu Albinismus führen. Außerdem bestimmt die Art des Albinismus, welches Gen betroffen ist. Denn bei einigen Arten wird das Melaninpigment überhaupt nicht produziert. Bei anderen wird nur wenig Melanin produziert.

Okulokutaner Albinismus: Es gibt mehr als eine Art von Albinismus. Die häufigste Form von Albinismus ist als okulokutaner Albinismus bekannt. Diese Krankheit, die auch als OCA bezeichnet wird, tritt auf, wenn eine Mutation in einem der 7 Gene von OCA1 bis OCA7 vorliegt. Damit eine Person diese Art von Albinismus hat, muss das Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben werden. Es ist zu beachten, dass die Mutation in diesen Genen Sehprobleme verursacht.  

Mutationen in OCA-Genen führen zu einer verminderten Melaninproduktion. Die Mutation in verschiedenen OCA-Genen führt dazu, dass die Menge der Melaninsynthese bei den Patienten unterschiedlich ist. Infolgedessen kann die unterschiedliche Melaninsynthese bei jedem Patienten zu unterschiedlichen Ergebnissen führen.  

Okularer Albinismus: Wenn sich die Beschwerden einer Person auf ihre Augen beschränken und sie Sehprobleme hat, leidet sie an okularem Albinismus. Die häufigste Form des okulären Albinismus ist Typ 1. Typ 1 verursacht Albinismus durch das Tragen des mutierten Gens auf dem X-Chromosom.  

Da sie auf dem X-Chromosom liegt, wird diese Krankheit von der Mutter an die Söhne weitergegeben. Männer, die die mutierte Kopie erben, scheinen okulären Albinismus zu haben. Dieser Zustand ist jedoch viel seltener als OCA.

Die Symptome des Albinismus (Albino) zeigen sich an Haut, Haaren und Augen. Die Hautfarbe einer Person mit Albinismus ist in der Regel heller. Die Haarfarbe reicht von weiß bis braun. Je nach Ausprägung der Krankheit können Albinos eine ähnliche Haar- und Hautfarbe wie ihre Nicht-Albino-Verwandten haben.