Albinismo

O albinismo é um distúrbio genético. O albinismo é explicado pelo fato de haver muito poucos pigmentos coloridos na pele, nos olhos e no cabelo. Na Turquia, estima-se que o número de pessoas com albinismo ultrapasse 3 mil e se aproxime de 4 mil. Então, o que é o albinismo em geral? Você encontrará mais detalhes em nosso artigo.

A albinose ou albinismo é causada por várias condições. Problemas na produção de melanina no corpo podem causar albinismo. Albinismo, que significa branco em latim, deriva da palavra albus. As pessoas com essa doença, que é traduzida para o turco como albinismo, são chamadas de albinos.

As pessoas com albinismo apresentam deficiências de cor em seus cabelos, olhos e pele. A falta de cor, que está entre os achados mais marcantes, pode nem sempre atingir dimensões significativas. O albinismo, que causa maior sensibilidade à luz solar, também aumenta o risco de câncer de pele.

A melanina, que está envolvida no albinismo, é conhecida por dar cor à pele, ao cabelo e aos olhos. A melanina também está envolvida no desenvolvimento do nervo óptico e afeta a função visual. Portanto, os problemas de visão são mais comuns em pacientes albinos.

Muitos genes estão envolvidos na produção do pigmento melanina. O pigmento sintetizado pelas células melanocíticas, especialmente na pele, nos olhos e nos cabelos, é chamado de melanina. Uma mutação em qualquer um dos genes responsáveis pela produção de melanina pode levar ao albinismo. Além disso, o gene afetado determina o tipo de albinismo. Isso ocorre porque em algumas espécies o pigmento melanina não é produzido. Em outras, pouca melanina é produzida.

Albinismo oculocutâneo: Há mais de um tipo de albinismo. O tipo mais comum de albinismo é conhecido como albinismo oculocutâneo. Essa doença, também conhecida como OCA, ocorre quando há uma mutação em um dos sete genes, do OCA1 ao OCA7. Para que uma pessoa tenha esse tipo de albinismo, o gene deve ser transmitido tanto pelo pai quanto pela mãe. Deve-se observar que a mutação nesses genes causará problemas de visão.  

A mutação nos genes OCA leva à diminuição da produção de melanina. A mutação em diferentes genes OCA faz com que a quantidade de síntese de melanina seja diferente nos pacientes. Como resultado, a síntese de melanina diferente em cada paciente pode levar a achados diferentes.  

Albinismo ocular: Se o desconforto de uma pessoa for limitado aos olhos e ela tiver problemas de visão, ela está sofrendo de albinismo ocular. O tipo mais comum de albinismo ocular é o Tipo 1. O tipo 1 causa albinismo por carregar o gene mutante no cromossomo X.  

Como é carregada no cromossomo X, essa doença é transmitida de mãe para filhos. Os homens que herdam a cópia mutante parecem ter albinismo ocular. Entretanto, essa condição é muito mais rara do que a OCA.

Os sintomas do albinismo (albino) aparecem na pele, no cabelo e nos olhos. A cor da pele de uma pessoa com albinismo geralmente é mais clara. As cores dos cabelos variam do branco ao marrom. Dependendo da forma da doença, os albinos podem ter cabelos e cor de pele semelhantes aos de seus parentes não albinos.