Albino (Albinismo)
O albinismo é um distúrbio genético. O albino é explicado pelo fato de haver muito poucos pigmentos de cor na pele, olhos e cabelos. Na Turquia, estima-se que o número de albinismos ultrapasse 3 mil e se aproxime de 4 mil. Então, o que é albino (albinismo) em geral? Detalhes em nosso artigo.
O que é Albino (Albinismo)?
Albino ou albinismo é causado por várias condições. Problemas na produção de melanina no corpo podem causar albinismo. Albinismo, que significa branco em latim, deriva da palavra albus. Pessoas com a doença, que é traduzida para o turco como albinismo, são chamadas de albinos.
Pessoas com albinismo têm deficiências de cor em seus cabelos, olhos e pele. A falta de cor, que está entre os achados mais marcantes, nem sempre pode atingir dimensões significativas. O albinismo, que causa maior sensibilidade à luz solar, também aumenta o risco de câncer de pele.
O que é melanina?
A melanina, que está envolvida no albinismo, é conhecida por dar cor à pele, cabelos e olhos. A melanina também está envolvida no desenvolvimento do nervo óptico e afeta a função visual. Portanto, problemas de visão são mais comuns em pacientes albinos.
Muitos genes estão envolvidos na produção do pigmento melanina. O pigmento sintetizado pelas células dos melanócitos, especialmente na pele, olhos e cabelos, é chamado de melanina. Uma mutação em qualquer um dos genes responsáveis pela produção de melanina pode levar ao albinismo. Além disso, qual gene é afetado determina o tipo de albinismo. Isso ocorre porque, em algumas espécies, o pigmento melanina não é produzido. Em outros, pouca melanina é produzida.
Quais são os tipos de albinismo?
Albinismo Oculocutâneo: Existe mais de um tipo de albinismo. O tipo mais comum de albinismo é conhecido como albinismo oculocutâneo. Esta doença, também conhecida como OCA, ocorre quando há uma mutação em um dos 7 genes de OCA1 para OCA7. Para que uma pessoa tenha esse tipo de albinismo, o gene deve ser copiado da mãe e do pai. Deve-se notar que a mutação nesses genes causará problemas de visão.
A mutação nos genes OCA leva à diminuição da produção de melanina. A mutação em diferentes genes OCA torna a quantidade de síntese de melanina diferente nos pacientes. Como resultado, diferentes sínteses de melanina em cada paciente podem levar a diferentes achados.
Albinismo ocular: Se o desconforto de uma pessoa se limita aos olhos e ela tem problemas de visão, ela está sofrendo de albinismo ocular. O tipo mais comum de albinismo ocular é o Tipo 1. O tipo 1 causa albinismo ao carregar o gene mutante no cromossomo X.
Por ser transportada no cromossomo X, essa doença é transmitida de mãe para filhos. Os machos que herdam a cópia mutante parecem ter albinismo ocular. No entanto, essa condição é muito mais rara do que a OCA.
Quais são os sintomas do albinismo?
Os sintomas do albinismo (albino) aparecem na pele, cabelo e olhos. A cor da pele de uma pessoa com albinismo geralmente é mais clara. As cores do cabelo variam do branco ao marrom. Dependendo da forma da doença, os albinos podem ter uma cor de cabelo e pele semelhante à de seus parentes não albinos.
FAQ (Perguntas Frequentes)