Albinizm

Albinizm genetik bir bozukluktur. Albinizm, deride, gözlerde ve saçlarda renk pigmentlerinin çok az olması ile açıklanmaktadır. Türkiye’de albinizmli sayısının 3 bini aştığı ve 4 bine yaklaştığı tahmin ediliyor. Peki, genel olarak albinizm nedir? Detaylar yazımızda.

Albino veya albinizm çeşitli koşullardan kaynaklanır. Vücuttaki melanin üretimindeki sorunlar albinizme neden olabilir. Latince beyaz anlamına gelen albinizm, albus kelimesinden türemiştir. Türkçeye albinizm olarak çevrilen hastalığa sahip kişilere albino denir.

Albinizmli kişilerin saçlarında, gözlerinde ve ciltlerinde renk eksiklikleri vardır. En dikkat çekici bulgular arasında yer alan renk eksikliği her zaman önemli boyutlara ulaşmayabilir. Güneş ışığına karşı duyarlılığın artmasına neden olan albinizm, cilt kanseri riskini de artırıyor.

Albinizmde rol oynayan melanin, cilde, saça ve gözlere renk vermesiyle bilinir. Melanin ayrıca optik sinirin gelişiminde rol oynar ve görme fonksiyonunu etkiler. Bu nedenle albino hastalarında görme sorunları daha sık görülür.

Melanin pigmentinin üretiminde birçok gen görev alır. Özellikle deride, gözlerde ve saçlarda melanosist hücreleri tarafından sentezlenen pigmente melanin denir. Melanin üretiminden sorumlu genlerin herhangi birindeki mutasyon albinizme yol açabilir. Ayrıca hangi genin etkilendiği albinizmin türünü belirler. Bunun nedeni bazı türlerde melanin pigmentinin hiç üretilmemesidir. Diğerlerinde ise çok az melanin üretilir.

Okülokütanöz Albinizm: Birden fazla albinizm türü vardır. En yaygın albinizm türü Okülokütanöz albinizm olarak bilinir. OCA olarak da adlandırılan bu hastalık, OCA1’den OCA7’ye kadar olan 7 genden birinde mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bir kişinin bu tür bir albinizme sahip olması için genin hem anneden hem de babadan geçmesi gerekir. Bu genlerdeki mutasyonun görme sorunlarına neden olacağı unutulmamalıdır.  

OCA genlerindeki mutasyon melanin üretiminin azalmasına neden olur. Farklı OCA genlerindeki mutasyon, hastalarda melanin sentezi miktarını farklı hale getirir. Sonuç olarak, her hastada farklı melanin sentezi farklı bulgulara yol açabilir.  

Oküler Albinizm: Bir kişinin rahatsızlığı gözleriyle sınırlıysa ve görme sorunları yaşıyorsa, oküler albinizmden muzdariptir. Oküler albinizmin en yaygın türü Tip 1’dir. Tip 1, X kromozomu üzerinde mutant gen taşıyarak albinizme neden olur.  

X kromozomu üzerinde taşındığından, bu hastalık anneden oğullara geçer. Mutant kopyayı miras alan erkeklerde oküler albinizm görülür. Ancak bu durum OCA’dan çok daha nadirdir.

Albinizm (albino) belirtileri ciltte, saçta ve gözlerde görülür. Albinizmli bir kişinin cilt rengi genellikle daha açıktır. Saç renkleri beyazdan kahverengiye kadar değişir. Hastalığın şekline bağlı olarak albinolar, albino olmayan akrabalarına benzer saç ve cilt rengine sahip olabilirler.